Die Zapfen sind eine der zwei Typen von Sinneszellen in der Netzhaut des Auges, die auf unterschiedliche Lichtwellenlängen reagieren. Der zweite Sinneszellentyp, die sogenannten Stäbchen ermöglichen das Sehen in der Dunkelheit, diese können schon bei geringer Lichtmenge an das Gehirn verwendbare Impulse senden. Die Zapfen hingegen sind nur bei ausreichender Beleuchtungsstärke aktiv und daher sehr lichtempfindlich. Diese sind fürs Tagessehen zuständig und bilden die Grundlage für das Farbensehen. Der Mensch verfügt über drei verschiedene Zapfentypen, S-Zapfen (reagieren auf blau), M-Zapfen (reagieren auf grün) und die L-Zapfen (reagieren auf rot). Die Abkürzungen stehen für den jeweiligen Wellenlängenbereich auf den die jeweiligen Zapfentypen reagieren, short, medium und long.
Die übrigen Farben (Mischfarben) kommen durch verschieden starke Reizung der unterschiedlichen Zapfentypen zustande. Durch eine ausgeglichene Reizung aller Zapfentypen ergeben sind dagegen die Eindrücke Grau bis Weiß. Bei übermäßiger Beleuchtungsstärke, egal ob nur an einzelnen Stellen oder über das gesamte Gesichtsfeld sind die Zapfen überreizt und es entsteht Blendung. Im Gegensatz zu den Stäbchen, sind die Zapfen zu einer hohen Sehschärfe fähig. An der Fovea centralis (Stelle des schärfsten Sehens) liegt eine hohe Dichte an Zapfen vor und auch die Anzahl der damit verbundenen Nervenzellen ist sehr hoch, somit sieht das Auge in diesem Bereich sehr scharf.
Dystrophien sind angeborene Entwicklungsstörungen körperlicher Strukturen, die sich im Laufe des Lebens zu einer Fehlfunktion entwickeln können. Diese irreversiblen und degenerativen Veränderungen können Organe, Gewebe oder sogar ganze Organismen betreffen. Bei der Zapfendystrophie handelt es sich um einen Funktionsverlust an der Stelle des schärfsten Sehens, bezogen auf die Zapfen. Auch eine Störung der Signalübertragung kann durch die Mutation vorliegen. Da die Zapfen für das Farbsehen zuständig sind, kommt es früh zu einer Farbsinnstörung, die mit dem langsamen Verlust der Sehschärfe einhergeht. Die höchste Dichte der Zapfen ist im Sehzentrum, demzufolge kann es zu zentralen Gesichtsfeldausfällen (Skotome) kommen. Das heißt, wenn man als Betroffener ein Objekt gezielt anschauen will, ist es unmöglich dieses Objekt zu sehen, weil es in den geschädigten Bereich der Netzhaut fällt. Auch die Blendempfindlichkeit nimmt zu, bei steigendem Verlust der Zapfen, weil die Anpassung an unterschiedliche Lichtverhältnisse gehemmt ist. Dazu können noch andere Probleme kommen, wie ein Nystagmus (Augenszittern) oder zu einem Strabismus (Fehlstellung der Augen).
Bei einer Zapfendystrophie sind nur die Zapfen betroffen. Zu Beginn sterben die Zapfen in der Netzhautmitte ab, das heißt Sehen in der Dämmerung ist noch gut möglich, da diese Aufgabe die Stäbchen übernehmen. Später kann sich das Absterben auch auf den äußeren Bereich der Netzhaut, das heißt auf die Stäbchen ausbreiten, dann spricht man von einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.
Eine ursächliche Therapie ist leider nicht möglich. Zur Besserung kann das Tragen von Sonnenschutzgläsern helfen. Im besten Fall Kantenfilterbrillen, da diese nicht nur die UV-Strahlen herausfiltert, sondern auch einen bestimmten blauen Anteil vom Spektrum des sichtbaren Lichts, je nach Kantenfilterwahl. Ein weiterer positiver Effekt ist die Kontraststeigerung dieser Gläser. Ebenfalls können vergrößernde Sehhilfen weiterhelfen, um das Restsehvermögen Best möglichst auszunützen.