Achromatopsie ist eine angeborene Farbsinnstörung, bei der keine Farbwahrnehmung möglich ist und die nicht mit einer Farbfehlsichtigkeit verwechselt werden (Rot-Grün-„Blindheit“ bzw. Blau-Gelb-Störung) darf.
Da betroffene Achromatopsie-Patienten nur über Stäbchen (für Hell-Dunkel-Sehen) verfügen und keine funktionstüchtigen Zapfen (für das Farbsehen) mehr haben, sind lediglich Hell- & Dunkel-Kontraste erkennbar, sodass mit dem Fehlen der Zapfen eine extrem hohe Blendempfindung sowie eine Visusminderung entsteht.
Hauptanzeichen für eine vorliegende Achromatopsie beim Betroffenen ist ein starkes Augenzittern (Nystagmus). So versucht das Auge den Ort des schärfsten Sehens – den Gelben Fleck – in welchem nur Stäbchen aktiv sind, vor zu starker Lichtexposition zu schützen. Des Weiteren liegt ein sehr niedriger Visus – meist nicht über 0,1 – vor, da die im Zentrum angesiedelten Stäbchen in geringerer Dichte vorhanden sind als die für das Tagessehen verantwortlichen Zapfen.
Da Stäbchenrezeptoren für geringere Lichtmengen (Dämmerungssehen/Nachtsehen) ausgelegt sind als Zapfen, entsteht zusätzlich eine starke Blendempfindlichkeit (Photopsie).